В мире существует около семи тысяч генетических заболеваний — и примерно триста из них можно вылечить. Остальные считаются хроническими, но при своевременном обращении к врачу и выполнении рекомендаций можно значительно улучшить свою жизнь. А чтобы обнаружить генетические заболевания, нужно пройти обследования — сдать тесты на поломки в ДНК. Рассказываем, на что можно провериться и когда это нужно делать.
Какие болезни покажет генетический тест?
С помощью анализа ДНК возможно выявить заболевания, которые проявляются из-за нарушения количества хромосом или из-за генетических мутаций.
Интересно!Существует семь тысяч различных заболеваний, и перечислить их все невозможно, но в этом нет необходимости. Медики утверждают: редкие патологии встречаются исключительно редко. Это говорит о том, что вероятность обнаружить у себя редкое заболевание крайне мала.
Не стоит самостоятельно диагностировать себя редкими болезнями в отсутствие симптомов — лучше доверьтесь специалистам-генетикам. Исследования на необычные патологии проводятся только при наличии определенных признаков — когда у пациента есть соответствующие симптомы.
Какие генетические заболевания можно обнаружить у человека, который не жалуется на свое здоровье? Главным образом — это те болезни, которые распространены, но не проявляются в детском возрасте. Ведь если бы патология проявлялась с рождения, вы бы уже знали свой диагноз и получили бы рекомендации от врача о лечении и профилактике осложнений.
Российские генетики рекомендуют проводить ДНК-скрининги на уровне риска на различные заболевания задолго до начала симптомов. В частности, можно провериться на следующие состояния:
- Рак молочной железы. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к половине всех случаев рака молочной железы. Эти гены также связаны с раком яичников — до 95% случаев этой опухоли вызваны мутациями в данных генах.
- Рак лёгких. Люди, у которых есть родственники с этим заболеванием, имеют в 1,5 раза больший риск заболеть. Особенно это касается близких родственников — родителей, бабушек и дедушек, а также братьев и сестер. Ген CHEK2 отвечает за рак лёгких. Этот ген участвует в делении клеток. При мутации клетки организма начинают неконтролируемо размножаться, что приводит к развитию раковых опухолей.
- Болезнь Альцгеймера. Ген APOE играет ключевую роль в развитии этого заболевания. Белок, который производится под воздействием этого гена, участвует в обмене жиров в печени и головном мозге. Мутации в гене могут повысить риск развития болезни Альцгеймера.
- Рассеянный склероз. HLA-DRB1 отвечает за эту болезнь, являясь одним из генов комплекса гистосовместимости. Он влияет на синтез белка, участвующего в функционировании иммунной системы. При мутации в гене нарушается синтез белка, что приводит к автоиммунному процессу с поражением нервной системы.
- Шизофрения. Ген AGBL1 играет роль в развитии этого заболевания. Он кодирует фермент, участвующий в обменных процессах нервной системы. Хотя точные механизмы воздействия этого гена пока не полностью изучены, известно, что предрасположенность к шизофрении передается по наследству.
Кому нужны генетические тестирования
Применение тестов на разные виды мутаций может оказаться ценным при следующих обстоятельствах:
- Существует долгосрочное заболевание, но его характер неизвестен. Симптомы беспокоят уже много лет, возможно, с самого рождения. Однако клиническая картина не соответствует типичным заболеваниям или, наоборот, очень напоминает генетическое заболевание. В таком случае рекомендуется сдать специальный тест, чтобы проверить свои подозрения.
- Обнаружены генетические нарушения в семье. Если у близких родственников выявлены генетические отклонения, необходимо проверить наличие этих патологий у себя. Даже если сами симптомов болезни не замечаете, все равно можете быть носителем мутантного гена — и передать его своим потомкам.
- Есть подозрение на наследственные заболевания. Например, если у одного из родственников есть подозрение на наследственную патологию, но подтвердить опасения не удается из-за отказа человека пройти обследование или его смерти.
Нет преград для проведения генетических тестов.
Любой человек может проверить свою ДНК, даже если у него нет явных медицинских показаний для этого. Например, из чистого любопытства или желания предсказать своё будущее, принимая во внимание возможные риски.
Однако стоит помнить, что такие тестирования не проводятся бесплатно по обязательному медицинскому страхованию. Большинство генетических тестов стоят дорого, проводятся не в каждой лаборатории и требуют много времени — от одного месяца до полугода.
Генетическое тестирование помогает выявить наличие или отсутствие определенных генетических вариантов, которые могут повлиять на здоровье человека. Эти тесты могут помочь предсказать риск развития определенных заболеваний, определить наследственные предрасположенности и принять соответствующие меры по их предотвращению или раннему диагностированию.
После сдачи крови проба отправляется в лабораторию, где происходит анализ генетического материала. Результаты тестирования помогают врачам делать более точные диагнозы, определять оптимальные методы лечения и планировать профилактические меры для сохранения здоровья.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
На что можно провериться при генетических исследованиях?
При генетических исследованиях можно провериться на мутации, которые могут предрасполагать к различным заболеваниям, таким как рак, диабет, болезни сердца и другим патологиям. Также можно провести генетический анализ для определения вероятности наследования определенных генетических факторов.
Какие генетические методы используются сегодня для исследования?
Сегодня для генетических исследований применяются различные методы, включая секвенирование ДНК, полимеразную цепную реакцию (ПЦР), микроматричные технологии и многие другие. Эти методы помогают выявлять мутации и аномалии в генетическом материале.
Какие преимущества могут быть при проведении генетических исследований?
Проведение генетических исследований позволяет выявить скрытые генетические предрасположенности к заболеваниям, что помогает предотвращать их развитие или выявлять на ранних стадиях. Также это позволяет лучше понять индивидуальные особенности организма и подобрать персонализированный подход к лечению.
Какие факторы влияют на результаты генетического исследования?
Результаты генетического исследования могут быть повлияны различными факторами, включая качество генетического материала, выбор методики анализа, опыт специалистов, а также генетические особенности каждого конкретного организма.
Какая конфиденциальность гарантируется при проведении генетических исследований?
При проведении генетических исследований гарантируется высокий уровень конфиденциальности. Все полученные результаты обрабатываются в соответствии с законом о защите персональных данных и медицинской тайны, и доступ к ним имеют только авторизованные лица, включая пациента.
