В мире существует около семи тысяч генетических заболеваний — и примерно триста из них можно вылечить. Остальные считаются хроническими, но при своевременном обращении к врачу и выполнении рекомендаций можно значительно улучшить свою жизнь. А чтобы обнаружить генетические заболевания, нужно пройти обследования — сдать тесты на поломки в ДНК. Рассказываем, на что можно провериться и когда это нужно делать.
Какие болезни покажет генетический тест?
С помощью анализа ДНК возможно выявить заболевания, которые проявляются из-за нарушения количества хромосом или из-за генетических мутаций.
Интересно!Существует семь тысяч различных заболеваний, и перечислить их все невозможно, но в этом нет необходимости. Медики утверждают: редкие патологии встречаются исключительно редко. Это говорит о том, что вероятность обнаружить у себя редкое заболевание крайне мала.
Не стоит самостоятельно диагностировать себя редкими болезнями в отсутствие симптомов — лучше доверьтесь специалистам-генетикам. Исследования на необычные патологии проводятся только при наличии определенных признаков — когда у пациента есть соответствующие симптомы.
Какие генетические заболевания можно обнаружить у человека, который не жалуется на свое здоровье? Главным образом — это те болезни, которые распространены, но не проявляются в детском возрасте. Ведь если бы патология проявлялась с рождения, вы бы уже знали свой диагноз и получили бы рекомендации от врача о лечении и профилактике осложнений.
Российские генетики рекомендуют проводить ДНК-скрининги на уровне риска на различные заболевания задолго до начала симптомов. В частности, можно провериться на следующие состояния:
- Рак молочной железы. Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к половине всех случаев рака молочной железы. Эти гены также связаны с раком яичников — до 95% случаев этой опухоли вызваны мутациями в данных генах.
- Рак лёгких. Люди, у которых есть родственники с этим заболеванием, имеют в 1,5 раза больший риск заболеть. Особенно это касается близких родственников — родителей, бабушек и дедушек, а также братьев и сестер. Ген CHEK2 отвечает за рак лёгких. Этот ген участвует в делении клеток. При мутации клетки организма начинают неконтролируемо размножаться, что приводит к развитию раковых опухолей.
- Болезнь Альцгеймера. Ген APOE играет ключевую роль в развитии этого заболевания. Белок, который производится под воздействием этого гена, участвует в обмене жиров в печени и головном мозге. Мутации в гене могут повысить риск развития болезни Альцгеймера.
- Рассеянный склероз. HLA-DRB1 отвечает за эту болезнь, являясь одним из генов комплекса гистосовместимости. Он влияет на синтез белка, участвующего в функционировании иммунной системы. При мутации в гене нарушается синтез белка, что приводит к автоиммунному процессу с поражением нервной системы.
- Шизофрения. Ген AGBL1 играет роль в развитии этого заболевания. Он кодирует фермент, участвующий в обменных процессах нервной системы. Хотя точные механизмы воздействия этого гена пока не полностью изучены, известно, что предрасположенность к шизофрении передается по наследству.
Кому нужны генетические тестирования
Применение тестов на разные виды мутаций может оказаться ценным при следующих обстоятельствах:
- Существует долгосрочное заболевание, но его характер неизвестен. Симптомы беспокоят уже много лет, возможно, с самого рождения. Однако клиническая картина не соответствует типичным заболеваниям или, наоборот, очень напоминает генетическое заболевание. В таком случае рекомендуется сдать специальный тест, чтобы проверить свои подозрения.
- Обнаружены генетические нарушения в семье. Если у близких родственников выявлены генетические отклонения, необходимо проверить наличие этих патологий у себя. Даже если сами симптомов болезни не замечаете, все равно можете быть носителем мутантного гена — и передать его своим потомкам.
- Есть подозрение на наследственные заболевания. Например, если у одного из родственников есть подозрение на наследственную патологию, но подтвердить опасения не удается из-за отказа человека пройти обследование или его смерти.
Нет преград для проведения генетических тестов.
