Кому и зачем нужно тестирование эмбрионов?

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) делают при ЭКО перед переносом эмбрионов в полость матки. Рассказываем, кому и зачем требуется это обследование и как его проводят.

Что такое ПГТ

Предимплантационное генетическое тестирование, или ПГТ, представляет собой процедуру анализа наличия различных генетических мутаций. Этот вид обследования способен выявить как врожденные, так и новообнаруженные заболевания на самых ранних стадиях эмбрионального развития.

Интересный факт!

До внедрения ПГТ генетические аномалии возникали у людей и выявлялись только после событий. Например, после потери беременности, когда эмбрион оказывался нежизнеспособным, и беременность прерывалась. Если женщине выполняли вакуум-аспирацию или скраббирование матки, то материал мог отправиться в лабораторию для проведения кариотипирования — процедуры оценки хромосомного набора эмбриона.

Или даже после рождения ребёнка неудобные диагнозы устанавливались в том случае, если хромосомные нарушения были совместимы с жизнью.

На сегодняшний день возможно обнаружить множество генетических нарушений на 3-5-м дне жизни эмбриона. Однако это осуществимо лишь при проведении экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), когда эмбрион развивается в пробирке в начале своего существования.

Интересно!

При естественном зачатии ПГТ не осуществляется. В течение беременности можно провести другие генетические исследования, которые помогут выявить отклонения в развитии плода, например, биохимический скрининг.

Кому нужно ПГТ?

Не каждый подвергается процедуре преимплантационного генетического тестирования. Данная процедура представляет собой отдельную услугу, которая не включена в основную стоимость ЭКО и оплачивается отдельно. Преимплантационное генетическое тестирование проводится по показаниям, особенно в случаях, когда существует высокий риск возникновения у ребенка генетических аномалий.

Ведущие специалисты в области гинекологии в России выделяют следующие показания для проведения тестирования эмбриона:

• Наследственные заболевания. Если у родителей или их близких родственников выявлены генетические или хромосомные заболевания, то они могут повториться у новорожденного.
• Наличие у родителей ребенка с генетическими нарушениями. Если в семье уже есть случаи рождения детей с подобными заболеваниями, то существует вероятность их повторения.
• Прошлые неудачные беременности. После двух или более выкидышей, особенно если причина не была установлена, можно предположить, что причиной были генетические нарушения.
• Неудачные попытки ЭКО. После двух или более неудачных попыток ЭКО, перед следующей попыткой рекомендуется пройти генетическое тестирование.
• Возраст женщины старше 35 лет. С возрастом увеличивается риск возникновения у ребенка хромосомных аномалий, включая синдром Дауна.
• Отрицательный резус-фактор у женщины. Хотя о поиске генетических аномалий в данном случае не идет речи, при проведении обследования можно выбрать эмбрион с отрицательным резус-фактором для последующего переноса. Это поможет избежать резус-конфликта во время беременности.

Запомни!

Преимплантационное генетическое тестирование не обеспечивает исключительной защиты от всех возможных заболеваний и гарантии рождения полностью здорового ребенка. Оно позволяет выявить только генетические и хромосомные аномалии, исследуемые в рамках проведения теста.

Читать далее

Учесть все известные мутации невозможно, поэтому остается вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями даже после проведения ПрГТ.

В процессе преимплантационного тестирования возможно определить пол эмбриона — однако в России это осуществляется только по медицинским показаниям. Некоторые заболевания связаны с конкретным полом — они передаются только девочкам или только мальчикам. В таких случаях можно выбрать здоровый эмбрион. Определение пола в России (в отличие, например, от практики в США, где даже возможно выбирать эмбрион по желаемому цвету глаз) не проводится по желанию родителей — это считается неприемлемым с этической точки зрения и запрещено законом.

По мнению экспертов Американского колледжа акушеров-гинекологов, возможность проведения процедуры ПГТ имеют все пары. Не обязательно находиться в группе риска — достаточно лишь желания исключить возможность рождения больного ребёнка.

Помимо указанных видов генетического тестирования, существует также ГТ-О, который позволяет определить вероятность развития определенного наследственного заболевания у человека. Данный анализ помогает предотвратить возможные осложнения и своевременно начать необходимое лечение.

Важно помнить, что генетическое тестирование может быть полезным не только для планирования беременности и выявления наследственных заболеваний, но и для определения индивидуальной реакции на определенные лекарственные препараты. Такой подход к лечению, основанный на генетических особенностях пациента, называется фармакогенетикой.

Принцип диагностики

Преимплантационное генетическое тестирование проводится в процессе проведения ЭКО. Сначала врач получает яйцеклетки, оплодотворяет их в лабораторных условиях, затем эмбрионы выращиваются в инкубаторе в течение 3-5 дней. После этого специалист берет несколько клеток у эмбриона и проводит анализ. Процедура не опасна и не влияет на дальнейшее развитие эмбриона.

Когда клетки для исследования получены, эмбрионы замораживаются. Генетический анализ занимает длительное время — от нескольких дней до месяца, и все это время эмбрионы находятся в специальных условиях хранения при очень низких температурах. Этот процесс замораживания безопасен — он не портит ткани эмбриона и никак не влияет на успешность беременности в будущем.

После получения результатов анализа специалист выбирает здоровый эмбрион для переноса в матку. Подготовив его предварительно, выбранный эмбрион переносят в матку женщины.

Необходимо знать!

ПГТ не отменяет процедуру скрининга во время беременности. Во время анализа берут клетки трофобласта, которые окружают эмбрион и впоследствии образуют плаценту. Клетки прямо из тела эмбриона не берут, чтобы не навредить ему.

В связи с этим иногда возможны нарушения. Бывает, что в трофобласте все клетки здоровые, но у самого эмбриона есть патология.

Более подробно о процессе тестирования эмбриона можно узнать в статье «Особенности предимплантационного генетического тестирования при ЭКО».

Видео по теме:

Вопрос-ответ:

Для кого проводится тестирование эмбрионов?

Тестирование эмбрионов может быть проведено для пар, у которых есть риск передачи генетических заболеваний потомству, а также для женщин старше 35 лет, у которых повышенный риск возникновения хромосомных аномалий у плода.

Зачем проводится тестирование эмбрионов?

Тестирование эмбрионов позволяет исключить наличие генетических аномалий и заболеваний у будущего ребенка, повышая шансы на успешную беременность и рождение здорового ребенка.

Какие методы тестирования эмбрионов существуют?

Существуют различные методы тестирования эмбрионов, такие как ПГД (преимплантационная генетическая диагностика), ПГС (преимплантационное генетическое скрининг), фиш-тест и др. Каждый из них имеет свои особенности и предназначен для определенных целей.

Каким образом тестирование эмбрионов помогает предотвратить наследственные заболевания?

Проведение тестирования эмбрионов позволяет выявить наличие генетических аномалий и заболеваний уже на стадии зародыша и выбрать здоровые эмбрионы для последующей имплантации, тем самым предотвращая передачу наследственных заболеваний от родителей к потомству.