Некоторые изменения в обмене веществ передаются по наследству от родителей к детям при определенной комбинации генов. Одним из таких состояний является врожденный дефект в обмене аминокислот валина, лейцина и изолейцина, который называется болезнью кленового сиропа. Из-за генетических нарушений нарушается возможность правильного расщепления и утилизации этих веществ, что приводит к серьезным отклонениям в развитии, поражению органов, появлению судорог, тяжелым состояниям и нарушениям физического и умственного развития.
Болезнь кленового сиропа является редким генетическим заболеванием, которое требует постоянного мониторинга и специализированного лечения. Диагностика проводится с помощью специальных анализов крови и генетических тестов. Лечение включает в себя специальную диету и прием лекарств, направленных на нормализацию обмена веществ.
Определение болезни кленового сиропа у детей
Дети, которые появляются на свет с таким нарушением в обмене веществ, обладают особым генетическим дефектом, который приводит к нарушению процессов расщепления и утилизации определенных аминокислот, необходимых для жизнедеятельности. На данный момент примерно 1,200 тысяч детей по всему миру страдают от этого отклонения. Эта патология получила свое название из-за характерного запаха мочи и кожи, который напоминает аромат кленового сиропа, часто употребляемого в пищу. Этот сладковатый запах обычно появляется сразу после значительных метаболических изменений. Именно из-за этого симптома родители первым делом обращаются к врачу.
Причины патологии: болеют ли родители?
Это редкое заболевание, которое серьезно нарушает обмен веществ, относится к группе генетических патологий, передаваемых от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу. То есть, если у родителей есть дефектный ген на одной из хромосом и они сами не имеют никаких признаков заболевания, но если дети унаследуют этот дефектный ген, то у них начнут проявляться симптомы патологии. Такие случаи встречаются редко, но генетические связи в близкородственных браках в изолированных популяциях могут быть предрасполагающими к возникновению подобных заболеваний. Чаще всего это происходит в еврейских общинах, среди горных народностей и некоторых азиатских стран. Для выявления наличия дефектного гена у родителей требуется серьезный генетический анализ, который обычно проводится при наличии в семье детей с подобными аномалиями.
Особенности нарушений обмена веществ при болезни
Суть проблемы заключается в недостатке специального фермента дегидрогеназы, который способен расщеплять кетокислоты в аминокислотных разветвленных цепочках. Этот фермент необходим для расщепления особых аминокислот, содержащихся в различных продуктах питания, в основном в белковой пище: молоке (включая грудное), мясных блюдах, яйцах. Если фермента не хватает, нарушается обмен веществ, происходит накопление в организме детей самих аминокислот с разветвленными цепочками, а также определенных продуктов их метаболизма, обладающих токсическим действием на нервную ткань и многие внутренние органы.
С самого рождения дети сталкиваются с органической ацидемией, изменения обмена веществ мешают нормальной работе мозга, нарушают функцию печени и почек.
Влияние аминокислот на проявления заболевания
Начиная с момента рождения, когда дети начинают получать грудное молоко или специализированные смеси, аминокислоты поступают в организм. Поскольку они не могут корректно расщепляться и встраиваться в метаболические процессы, они накапливаются, частично разлагаются другими ферментами, что приводит к образованию промежуточных, токсичных для организма кетокислот. При сильном накоплении аминокислот возникают рвота и сильная слабость, апатия и вялость, страдает и физическое, и психическое развитие, возникают судороги и коматозное состояние, что в конечном итоге может привести к смертельному исходу из-за серьезного поражения мозга. В зависимости от формы патологии, выраженность симптомов может немного отличаться.
