Адреногенитальный синдром – проблема не новая. И не такая уж редкая: ее выявляют у одного младенца из 5 000. Тяжелые нарушения синтеза гормонов развиваются у ребёнка еще на 9-10 неделе беременности и не сразу проявляются после рождения. Более того, из-за влияния неправильного гормонального фона порой непросто сразу понять, кто родился – девочка или мальчик.
Последствия потери солей для ребенка могут быть очень серьезными. Недостаток минералов, таких как натрий и калий, может привести к нарушениям работы сердца, снижению кровяного давления, аритмиям и даже остановке сердца. Баланс электролитов в организме играет важную роль в работе мышц, нервной системы, функционировании клеток и других процессах.
Признаки потери солей у ребенка могут быть разнообразными: слабость, утомляемость, головокружение, замедленный пульс, судороги, тошнота, жажда, сухость кожи. Важно своевременно обратить внимание на такие симптомы и проконсультироваться с врачом для назначения необходимого лечения.
Для предотвращения потери солей у детей важно следить за их питанием, обеспечивая рацион полезными минералами и водой. Также важно своевременно обращаться за медицинской помощью при любых изменениях в состоянии здоровья и не откладывать визиты к врачу.
Другие формы АГС
У детей могут быть и другие формы адреногенитального синдрома, некоторые из которых проявляются только во взрослом возрасте.
- Вирильная форма АГС встречается гораздо реже, чем сольтеряющая. При ней у девочек развиваются половые органы по мужскому типу, несмотря на женский генетический набор. Это также называется ложным женским гермафродитизмом.
- Если адреногенитальный синдром возникает у мужского плода, то после рождения никаких отклонений не наблюдается — гениталии соответствуют хромосомному набору. Однако половое созревание начинается очень рано, в 5-7 лет. По этому признаку можно предположить диагноз АГС.
- Пубертатная форма развивается в период подросткового возраста. У девочек увеличивается клитор, первая менструация запаздывает, молочные железы не полностью развиваются, менструальный цикл удлиняется, появляется избыточное волосяние и проблемы с кожей. У мальчиков эта форма проявляется ранним физическим и половым развитием.
Синдром постпубертатного андрогенного гиперплазии возникает у женщин взрослого возраста (часто после неудачных беременностей). Этот синдром является одной из причин появления на средневековых ярмарках групп женщин с бородами, как на изображении «Магдалена Вентура с мужем и сыном» от Хосе де Рибера.
Хотя художник искажал пропорции, свидетельства очевидцев утверждают, что после родов в 37 лет Магдалена действительно приобрела мужские черты, включая волосатое лицо и грудь. Генетическое нарушение привело к активации андрогенов и проявлению вирильной формы синдрома.
Причины АГС
Синдром адреногенитальный — это генетическое заболевание, которое возникает из-за нарушения одного из генов в шестой паре хромосом. Передача наследственных признаков происходит по рецессивному типу. Это означает, что для проявления синдрома оба родителя должны быть носителями измененного гена или же сами страдать от этого синдрома.
Дефектный ген инициирует производство гидроксилазы. В случае ее недостатка гипофиз начинает компенсировать его уже до рождения, увеличивая синтез гормона АКТГ. Это приводит к гипертрофии надпочечников, которые в свою очередь начинают избыточно вырабатывать андрогены.
Избыток андрогенов подавляет функцию яичников и выработку эстрогенов, а до рождения приводит к тому, что изначально у обоих полов начинают развиваться только мужские половые органы в самом начале формирования полового бугорка.
Пока неизвестны причины мутаций в данном гене. Мутация может быть унаследована как у мальчиков, так и у девочек. Сам синдром проявляется независимо от пола ребенка или пола родителя-носителя генетического дефекта.
Выявление и проявления заболевания
Возможно, АГС может вызвать путаницу при определении пола у младенца. У девочек с аномалией нередко проявляется увеличенный клитор, спайка половых губ (часто называемая «мошоночным швом») и наличие урогенитального синуса. Иногда воздействие гормонов настолько сильное, что новорожденный кажется мальчиком, хотя при ультразвуковом исследовании четко видна матка, яичники и яичные трубы.
Для исключения ошибок в определении пола, младенцам с двойственным строением половых органов или мальчикам, у которых отсутствуют пальпируемые яички, проводят дополнительные исследования.
В России проводится первичная профилактическая диагностика у всех детей, независимо от наличия рисковых факторов. Одним из тестов в неонатальном скрининге является анализ на адреногенитальный синдром, который берется из пяточки младенца в четвертый день жизни (или на седьмой у недоношенных детей).
Этот скрининг невероятно важен, поэтому необходимо пройти его. Если рождение произошло дома или выписка из роддома была раньше обычного, скрининг проводится в поликлинике по месту жительства.
Результаты анализов выдают в роддоме или передают участковому педиатру. В случае отклонений от нормы информируют родителей.
Согласно исследованиям, если у детей не проводится неонатальный скрининг, то сольтеряющая форма у девочек выявляется к 9-му дню, у мальчиков — в среднем через месяц, когда состояние становится тяжелым. С вирильной формой ситуация еще сложнее: у девочек диагноз устанавливается после года, у мальчиков — в шесть лет, а у половины мальчиков синдром вообще не выявляется.
Лечение сольтеряющей формы, которая проявляется быстрее, начинается уже в роддоме, при первых признаках. Сразу начинают вводить жидкость, солевые растворы, чтобы предотвратить обезвоживание. Затем приступают к гормональной терапии.
При лечении всех форм также используются:
- начинать прием кортикостероидных препаратов (гидрокортизона) необходимо в раннем детстве до 7 лет;
- в период препубертата и полового созревания девочкам могут назначать женские половые гормоны. Они понадобятся также в будущем при подготовке к зачатию и вынашиванию ребенка;
- если требуется, девочкам в детском возрасте проводят пластическую операцию по реконструкции гениталий в женском типе.
Единственным доступным на сегодня методом профилактики адреногенитального синдрома является его предотвращение через генетическое консультирование родителей. Если у одного из супругов отсутствует мутация, то ребенок будет клинически здоровым, хотя и может оказаться носителем и передать дефект будущим поколениям.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое адреногенитальный синдром?
Адреногенитальный синдром (AGS) — это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению функции надпочечников и избыточному выделению мужских половых гормонов.
Какие симптомы могут свидетельствовать о наличии адреногенитального синдрома?
Симптомы AGS могут включать в себя внешние признаки мужского пола у новорожденных девочек, задержку полового развития у мальчиков, а также проблемы с недержанием мочи и повышенной агрессивностью.
Как определяют пол ребенка при адреногенитальном синдроме?
При AGS очень важно провести генетическое исследование, чтобы точно определить пол ребенка по наличию или отсутствию Y-хромосомы, так как внешние признаки могут быть неинформативными.
Может ли адреногенитальный синдром повлиять на здоровье обоих полов?
Да, AGS может иметь серьезные последствия для здоровья как мальчиков, так и девочек, включая проблемы с ростом и развитием, проблемы с психологическим развитием и повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний.
Какие методы лечения используются при адреногенитальном синдроме?
Лечение AGS обычно включает в себя прием гормональных препаратов для коррекции недостатка или избытка половых гормонов, а также хирургические вмешательства при необходимости.
