Врождённая предрасположенность к раку более чем реальна. Например, наследственный синдром Линча: он есть у каждого 300-го человека, но знают о нём только 5% заболевших раком. Люди с синдромом Линча имеют повышенный риск многих типов рака — от кишечника до эндометрия.
Синдром Линча — частое наследственное заболевание, связанное с онкологическими рисками. Он проявляется через появление различных типов рака у родственников, в том числе колоректального рака, рака эндометрия и рака яичников. Этот синдром обычно развивается в раннем возрасте. Узнайте, как распознать синдром Линча и своевременно обнаружить его, чтобы предотвратить развитие рака.
Какой эффект оказывает синдром Линча?
Люди с синдромом Линча имеют высокий риск заболевания колоректальным раком — на 80% больший, чем у обычных людей. В дополнение, у них увеличивается риск рака других органов: эндометрия матки, желудка, яичников, тонкой кишки, поджелудочной железы, простаты, мочевыводящих путей, желчных протоков, а также саркомы и рака головного мозга, включая меланому.
Если у вас в роду были случаи этих видов рака, возможно, виноват мутировавший ген, вызывающий синдром Линча. Хотя сам синдром не провоцирует рак, генетические изменения могут привести к образованию аномальных клеток, которые затем увеличивают риск рака.
Синдром Линча (СЛ) – это наследственное заболевание, которое передается по наследству. Он также известен как наследственный неполипозный колоректальный рак – так как в основном поражает кишечник.
Синдром вызван изменением в гене, известном как ген репарации несоответствия. У носителей симптомов обычно нет.
Рак кишечника, который не является наследственным, обычно развивается после 50 лет. Однако у людей с СЛ рак кишечника обычно появляется в возрасте от 40 до 50 лет и даже раньше.
Каковы предполагаемые риски рака, связанные с синдромом Линча?
Уникальные данные о вероятности развития рака у людей с синдромом Линча в течение их жизни:
- Вероятность заболевания колоректальным раком: учёные из Медицинского центра Ланкено подсчитали, что риск увеличен на 20-80%, со средним значением в 60%.
- Рак желудка: от 1% до 13%.
- Рак мочевыводящих органов (почечная лоханка, мочеточник, мочевой пузырь): от 1% до 18%.
- Рак тонкой кишки: от 1% до 6%.
- Рак поджелудочной железы: от 1% до 6%.
- Рак гепатобилиарного тракта (печень / желчные протоки): от 1% до 4%.
- Опухоль головного мозга или центральной нервной системы: от 1% до 3%.
Оценки риска рака для женщин с синдромом Линча:
- Рак эндометрия: учёные из Медицинского центра Main Line подсчитали вероятность заболевания от 15% до 60%.
- Рак яичников: от 1% до 38%.
Стремительно наращивается объем научной информации о вариациях риска развития рака у людей с синдромом Линча в зависимости от мутировавшего гена.
Новейшие исследования международного коллектива ученых, опубликованные в журнале Genetics in Medicine, показывают, что люди с синдромом Линча и мутацией MSH2 имеют повышенный шанс заболеть раком мочевыводящих путей по сравнению с другими генетическими изменениями в рамках этого синдрома.
Интересные факты также свидетельствуют о том, что у индивидов с синдромом Линча и мутацией PMS2 зародышевой линии вероятность заболевания раком может оказаться значительно ниже, чем предполагалось в предыдущих оценках.
На сколько распространен синдром Линча?
Согласно большинству экспертов, колоректальный рак обычно возникает спонтанно, без явной причины. Тем не менее, примерно от 3% до 10% всех случаев этого вида рака и от 2% до 3% случаев рака эндометрия связаны с синдромом Линча.
Исследователи считают, что вероятность наличия мутации, вызывающей синдром Линча, крайне высока — 0,3%, то есть каждый 300-й человек.
Какие признаки характерны для синдрома Линча?
Подозрение на наследственную мутацию в семье может возникнуть при наличии информации о заболеваниях родственников. Следующие факты могут указывать на наличие синдрома Линча:
- Если у вас возникли колоректальный рак или рак эндометрия до 50 лет, это может быть признаком развития определенных видов рака.
- Риск развития колоректального рака и других раков, связанных с синдромом Линча, увеличивается как отдельно, так и одновременно.
- У вас может быть наследственная предрасположенность к колоректальному раку, если один или несколько близких родственников также сталкивались с раком, а у одного из них заболевание началось до 50 лет.
- Если два или более близких родственника имели опыт с другими видами рака, связанными со синдромом Линча, это может также увеличить ваш риск колоректального рака.
Имейте в виду, что важно внимательно следить за своим пищеварением, особенно если у вас есть предположения о наследственной предрасположенности к раку. Обратите внимание на следующие симптомы:
- Обнаружение крови в кале.
- Продолжительное нарушение работы кишечника, такое как диарея, запор или иное изменение, не имеющее явной причины и длительностью более шести недель.
- Необъяснимая потеря веса.
- Боль в области живота или заднего прохода.
- Ощущение неполного опорожнения кишечника после посещения туалета.
Пройдите наш тест на определение риска развития рака толстой кишки: он поможет выявить тревожные признаки и даст рекомендации о дальнейших действиях.
Другие формы синдрома Линча
Синдром Мюир — Торре, также известный как синдром Линча, характеризуется появлением необычных поражений или опухолей на коже, включая аденомы сальных желез, эпителиомы, карциномы сальных желез и кератокантомы.
Необходимо помнить!Так как эти редкие поражения кожи чаще встречаются у людей с синдромом Линча, то рекомендуется провести генетическое тестирование у компетентного врача, если у человека были выявлены эти поражения.
Состояние, при котором у людей появляются опухоли головного мозга и колоректальный рак, называется Синдромом Тюрко. В прошлом людей с синдромом Линча и/или другим генетическим синдромом, известным как семейный аденоматозный полипоз, называли Синдромом Тюрко. Тем не менее, Синдром Тюрко сейчас больше не рассматривается как самостоятельный генетический синдром.
Вопросы диагностики: возможные способы скрининга рака при синдроме Линча
Чтобы определить наличие или отсутствие синдрома Линча, нужно проанализировать кровь на наличие генетических мутаций.
Что делать в случае подтверждения синдрома? Ниже приведены общие рекомендации по скринингу и снижению риска рака при синдроме Линча:
- Колоноскопия каждые 1—2 года, начиная с возраста 20-25 лет или на 5 лет моложе наиболее раннего возраста постановки диагноза в семье, в зависимости от того, что наступит раньше.
- Эндоскопия верхних отделов каждые 3—5 лет в дополнение к проверке на наличие инфекции Helicobacter pylori и лечению в случае положительного результата.
- Ежегодный осмотр кожи всего тела.
- Прием аспирина ежедневно по назначению врача: исследования показывают, что это значительно снижает риск колоректального рака у людей с синдромом Линча.
- Скрининг на другие виды рака, связанные с синдромом Линча, может быть необходим в зависимости от семейной истории пациента, однако эффективность такого скрининга пока не доказана.
- Годовой гинекологический осмотр, УЗИ органов малого таза, биопсия эндометрия с началом в возрасте от 30 до 35 лет. После родов женщина может рассмотреть возможность профилактической операции по удалению матки и яичников, поскольку скрининг рака эндометрия и яичников недоказал свою эффективность у женщин с синдромом Линча.
С развитием новых технологий и увеличением информации о синдроме Линча и других его формах, существуют различные варианты скрининга. Более подробную информацию о методах диагностики онкозаболеваний можно найти в статье » Диагностика рака: какие исследования используют врачи? «.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое синдром Линча и в чем заключается врожденный риск рака?
Синдром Линча – это генетическое наследственное заболевание, которое увеличивает риск развития рака толстой кишки, прямой кишки, яичников, желудка, мочевого пузыря, мочевого пузыря и других органов. Люди с синдромом Линча могут наследовать мутации генов, которые контролируют рост и деление клеток в организме, что приводит к развитию рака на ранних стадиях жизни.
Каким образом можно определить наличие синдрома Линча у себя или своих близких?
Определить наличие синдрома Линча можно с помощью генетического тестирования, которое позволяет выявить наличие мутаций в генах, ответственных за развитие рака. Чтобы пройти генетическое тестирование на синдром Линча, рекомендуется обратиться к генетику или онкологу.
Какие меры предосторожности можно принять, если у меня или у моей семьи есть синдром Линча?
Если у вас или у вашей семьи обнаружен синдром Линча, важно соблюдать регулярные медицинские обследования и скрининговые тесты для выявления рака на ранних стадиях. В некоторых случаях может потребоваться профилактическое удаление органов, в которых повышен риск развития рака.
Можно ли предотвратить развитие рака у людей с синдромом Линча?
Хотя синдром Линча не может быть полностью предотвращен, регулярное медицинское наблюдение и скрининг рака позволяют выявить опухоли на ранних стадиях и провести своевременное лечение, что повышает шансы на выживание и улучшает прогноз заболевания.
Могут ли дети унаследовать синдром Линча от своих родителей?
Дети, родившиеся в семьях, где есть случаи синдрома Линча, имеют повышенный риск унаследовать мутацию в гене и развить рак раньше возраста. Поэтому рекомендуется проводить генетическое консультирование и тестирование для выявления наличия мутации у потомков.
