Внешний вид и состояние здоровья человека — это результат работы его генетического аппарата и влияния факторов окружающей среды, причем первый играет ведущую роль. Правильное питание, образ жизни, медицинская помощь, безусловно, важны, однако именно наследственность в немалой степени определяет, насколько сложно будет человеку сохранить свое здоровье в течение жизни. В настоящее время у людей есть возможность узнать об особенностях своей генетической карты, которая является уникальной для каждого из нас. Зачем это нужно и как могут помочь генетические анализы в жизни человека? Ответы на эти вопросы — в новой статье на Сайт.
Генетический анализ на наличие заболеваний
В наше время насчитывается около 3000 различных наследственных заболеваний. Современные генетические лаборатории предоставляют возможность проведения соответствующих анализов на выявление большинства из них. Эти исследования проводятся как при подозрении на конкретное наследственное заболевание (если уже имеется специфическая клиническая картина), так и для определения риска передачи его потомству. К счастью, большинство наследственных заболеваний обусловлены рецессивными («слабыми») генами и проявляются у человека лишь при неблагоприятном стечении обстоятельств. То есть, если его супруг будет обладать аналогичными генетическими особенностями, то вероятность появления ребенка с патологией значительно возрастает.
Генетический анализ помогает подтвердить или опровергнуть наличие у человека повышенного риска различных заболеваний, таких как антифосфолипидный синдром, тромбофилия, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, рассеянный склероз, миопатия, сахарный диабет 2 типа, ишемическая болезнь сердца, гиперхолестеринемия, рак различных органов и другие.
Эти исследования проводятся обычно в частных медицинских центрах и не включены в бесплатную медицинскую помощь.
Генетический тест на отцовство
Стать папой – это огромное счастье. Однако, к сожалению, не все мужчины готовы принять на себя ответственность за своего малыша и выполнять все отцовские обязанности. Иногда после зачатия они предпочитают держаться в стороне и не помогать финансово женщине, чтобы обеспечить полноценное медкрай малыша. Нередко они даже не признают свою связь с появлением малыша на свет. Чтобы получить алименты, женщине придется доказать в суде, что именно этот мужчина является отцом ее ребенка. Самым верным способом сделать это является проведение ДНК-теста на отцовство.
Чаще всего этот процесс происходит в рамках судебного разбирательства. Женщина обращается с иском в суд, который затем направляет запрос на проведение данной процедуры в организацию, занимающуюся подобной деятельностью. ДНК-тест проводится следующим образом: генетический материал берется у матери, ребенка и предполагаемого отца. Обычно для анализа используется соскоб с внутренней стороны щеки, но также может использоваться кровь, ногти, волосы, сперма и другие образцы. Проведение анализа позволяет установить факт отцовства с точностью до 99%, что гарантирует максимальную достоверность результатов.
Иногда возникают ситуации, когда женщина решает сделать генетический тест на отцовство без участия самого мужчины. Для этого она может передать в лабораторию волосы, обрезанный ноготь, ватный тампон с ушной серой в качестве генетического материала. Таким образом, не требуется присутствие потенциального отца. Этот метод также применим при проведении посмертной экспертизы, когда взятие мазка с слизистой оболочки щеки технически невозможно.
Если генетический тест на отцовство выполняется по решению суда, то он проводится бесплатно. Если же люди хотят получить результат в частном порядке, стоимость анализа составляет от 13 до 18 тысяч рублей (однако в каждой клинике могут взиматься дополнительные платежи за различные процедуры).
Генетический анализ для определения эффективности лекарств
Медики часто сталкиваются с таким случаем: пациент следует всем рекомендациям и принимает назначенные препараты, но эффекта от лечения не наблюдается. Или возможна иная ситуация: при применении терапевтической дозы возникают признаки явного передозирования. Причин этому может быть несколько, и одна из них — это индивидуальные генетические особенности самого пациента. Для правильного метаболизма препарата необходимо его преобразование в активное вещество, что чаще всего происходит под воздействием различных печеночных ферментов. Выработка этих ферментов, в свою очередь, зависит от генетических особенностей.
В случае необходимости длительного приема препаратов, для которых опасна как передозировка, так и недостаточный эффект, крайне важно учитывать генетические особенности пациента. Особенно это актуально для препарата варфарина, который назначается для снижения вязкости крови у людей с повышенным риском тромбоза (например, после перенесенной тромбоэмболии, с мерцательной аритмией, после протезирования клапанов сердца и прочее). Если эффективность лекарства будет недостаточной, то возрастает риск повторного тромбоза, а при передозировке может возникнуть опасное кровотечение.
В повседневной практике стандартная начальная доза варфарина в большинстве случаев одинакова и составляет 5 мг/сутки, но она может быть не подходящей для всех. Поэтому перед назначением лекарства стоит провести тест на генетические особенности метаболизма данного препарата. Для этого важно провести исследование двух конкретных генов. Если они неактивны (что характерно для 20-30% населения России), то варфарин может обнаружить себя непредсказуемо, и лучше выбирать дозировку индивидуально.
Помимо варфарина, существуют другие лекарства, эффективность которых зависит от генетических характеристик человека. К ним относятся следующие:
- Клопидогрель (препарат для агрегации крови). Если у пациента есть ген, который уменьшает чувствительность к клопидогрелю, то это отрицательно влияет на эффективность препарата и делает его применение бесполезным (а такое лекарство не дешевое). Кроме того, увеличивается риск сердечных и сосудистых заболеваний — инфаркта миокарда и инсульта, которые являются основной причиной смертности в развитых странах.
- Азатиоприн и меркаптопурин (лекарства от аутоиммунных заболеваний). Наличие конкретного гена, который замедляет метаболизм этих препаратов, увеличивает риск их токсичного воздействия на печень, почки и костный мозг.
- 5-фторурацил (препарат, применяемый при онкологических заболеваниях). У примерно 1% людей есть ген, который снижает эффективность этого препарата. Врачу следует подобрать другое лекарство для пациентов с этим геном, так как использование неэффективного препарата может быть пустой тратой времени.
Высокая стоимость и ограниченная доступность генетических тестов — их основной недостаток. Эти тесты в настоящее время проводятся лишь в крупных областных клиниках и центрах за счет самого пациента, так как они не входят в программу обязательного медицинского страхования. Тем не менее, учитывая, что результаты этих тестов остаются постоянными (генетическая информация не меняется), а речь идет о здоровье, траты на них являются оправданными.
Генетический анализ при беременности
Исследование генетики при беременности — это необходимый этап в медицинском обслуживании каждой женщины, ожидающей ребенка. Перед его проведением врач-гинеколог анализирует все имеющиеся данные, чтобы определить потенциальные риски возникновения генетических патологий у будущего малыша. Существуют 3 основные категории риска: низкий (менее 10% вероятность), средний (10-20%) и высокий (более 20%).
Во II триместре беременности проводится генетический анализ после прохождения второго ультразвукового скрининга на 20-24 неделях. Для этого берется кровь из вены, которая отправляется в специализированную лабораторию. Там профессионалы выявляют уровень гормонов — эстриола, хорионического гонадотропина и альфа-фетопротеина. Аномалии могут указывать на риск возникновения синдромов и дефектов, таких как синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса, дефекты нервной трубки, аномалии сердца и почек. При обнаружении подобных отклонений женщину направляют к генетику для разработки дальнейших действий.
Помимо изучения венозной крови, существуют и другие методы обнаружения генетических отклонений, которые являются инвазивными. Сюда входят амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез. Они проводятся у женщин, находящихся в группе высокого риска рождения детей с генетическими аномалиями, или при обнаружении отклонений в ходе проведения рутиных обследований гормонов крови.
Генетическое обследование беременной женщины проводится бесплатно и финансируется из средств ОМС.
Генетические исследования у новорождённого младенца
Сразу же после рождения в родильном доме младенца направляют на генетическое исследование. Обычно на 4-7 день из пятки новорожденного берут немного крови, которая отправляется в специализированную лабораторию. Там проводится анализ на наличие таких заболеваний, как муковисцидоз, гипотиреоз, фенилкетонурия, галактоземия и адреногенитальный синдром. Все эти заболевания серьезные и требуют лечения с самого начала жизни.
В случае отрицательного результата анализа обычно ничего не сообщается родителям. Если обнаруживается повышенный риск какого-либо заболевания (анализ не дает 100% гарантии), то проводится дополнительное обследование. Это исследование бесплатно и финансируется за счет средств ОМС.
Исследования в области генетики значительно расширяют возможности современной медицины и позволяют предвидеть вероятность возникновения заболеваний. К сожалению, методы воздействия на геном человека с целью его изменения для предотвращения наследственных заболеваний все еще находятся на стадии исследований. Тем не менее, данная проблема активно обсуждается учеными по всему миру, и есть надежда, что она будет решена в ближайшие десятилетия.
Онлайн сервисДекодирование анализов в интернете
- Общие анализы
- Биохимия крови
- Гормональный анализ
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Какие генетические анализы считаются основными для предотвращения наследственных заболеваний?
Основными генетическими анализами для предотвращения наследственных заболеваний являются анализ мутаций в генах, ответственных за наследственные заболевания, тесты на генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям, а также генетический скрининг для выявления риска передачи генетических болезней потомству.
Какие генетические анализы помогают определить предрасположенность к онкологическим заболеваниям?
Для определения предрасположенности к онкологическим заболеваниям используют генетические тесты на наличие мутаций в генах, которые могут увеличить риск развития рака, например, BRCA1 и BRCA2 для рака молочной железы.
Какие преимущества могут принести генетические анализы для планирования беременности?
Генетические анализы для планирования беременности могут помочь определить риск передачи генетических заболеваний будущему ребенку, узнать носит ли каждый из родителей гены, ответственные за наследственные болезни, и принять информированное решение о возможности забеременеть.
Какие генетические анализы помогают подобрать наиболее эффективное лечение при онкологических заболеваниях?
Для подбора наиболее эффективного лечения при онкологических заболеваниях проводят генетический тестирование опухолевой ткани с целью выявления специфических мутаций, которые могут определять чувствительность к определенным препаратам и методам лечения.
Каково значение генетических анализов при планировании семьи с наследственными заболеваниями в истории?
Генетические анализы при планировании семьи с наследственными заболеваниями в истории помогают оценить риск передачи генетических болезней потомству, принять решение о возможности рождения здорового ребенка или обратиться за консультацией генетика для выбора наиболее подходящего решения.
Какие именно генетические анализы являются наиболее важными для здоровья?
Существует несколько важных генетических анализов, которые могут помочь выявить генетические предрасположенности к различным заболеваниям. К ним относятся анализы на брактильности генов BRCA1 и BRCA2 (риск рака груди и яичников), тестирование на ген аполипопротеина E (риск атеросклероза и болезни Альцгеймера), анализ на мутацию в гене МТС (нейрофиброматоз) и др.
Каким образом проводится генетический анализ и насколько он точен?
Генетический анализ проводится путем взятия образца ДНК пациента (часто крови или слюны) и последующего анализа ее последовательности для выявления изменений в генах. Точность анализа зависит от квалификации специалистов и качества использованных методов. В современных лабораториях генетический анализ обладает высокой точностью и позволяет выявить даже самые редкие мутации.
