Главная » Статьи » Заболевания плевры диагностика и лечение

Заболевания плевры диагностика и лечение

Заболевания плевры часто встречаются в общей практике и могут отражать широкий диапазон лежащих в их основе патологических состояний, затрагивающих легкие, грудную стенку, а также системных болезней. Самое распространенное их проявление

Заболевания плевры часто встречаются в общей практике и могут отражать широкий диапазон лежащих в их основе патологических состояний, затрагивающих легкие, грудную стенку, а также системных болезней. Самое распространенное их проявление заключается в образовании плеврального выпота, и у подавляющего большинства таких больных необходимы рентгенологическое подтверждение и дальнейшее обследование. Последние достижения, касающиеся методов получения изображения органов грудной клетки, терапии и хирургии, позволили усовершенствовать диагностику и лечение больных с патологией плевры.

Плевра дает грудной клетке возможность придавать легким необходимую форму и приводить их в движение с минимальными затратами энергии. Для чего два плевральных листка (париетальный и висцеральный) должны скользить один по другому — этому процессу способствует небольшое количество (0,3 мл/кг) жидкости.

Плевральная жидкость фильтруется из мелких сосудов париетальной плевры в плевральную полость и реабсорбируется лимфатическими сосудами этого же листка. Экспериментальные данные показывают, что объем и состав плевральной жидкости в норме очень стабильны, и выпот возникает только в тех случаях, если скорость фильтрации превышает максимальный отток лимфы либо нарушено обратное всасывание [1].

Плевральный выпот

Плевральные выпоты традиционно подразделяются на транссудаты (общий белок < 30 г/л) и экссудаты (общий белок >30 г/л). В промежуточных случаях (а именно, когда содержание протеина составляет 25–35 г/л) разграничить экссудат и транссудат помогает определение содержания в плевральной жидкости лактатдегидрогеназы (ЛДГ) и градиента альбумина между сывороткой и плевральной жидкостью.

Наиболее часто встречающиеся причины и характерные признаки плевральных выпотов приведены в таблицах 1 и 2. Их дифференциация важна потому, что «низкобелковые» выпоты (транссудаты) не требуют дальнейших диагностических мероприятий; необходимо лишь лечение вызвавшей их патологии, в то время как при обнаружении плеврального экссудата, безусловно, нужна дополнительная диагностика.

Выпоты могут быть односторонними или двусторонними. Последние часто выявляются при сердечной недостаточности, но могут также возникать при гипопротеинемических состояниях и при коллагенозах с поражением сосудов. Имеют очень большое значение тщательный сбор анамнеза, включая профессию, данные о путешествиях за границу и о факторах риска тромбоэмболии, а также внимательное полноценное физикальное обследование.

  • Клиническая картина. Наиболее распространенный симптом плеврального выпота — это одышка, тяжесть которой зависит от объема выпота, от скорости накопления жидкости, а также от того, имеет ли место возникшее ранее заболевание легких. Боль, вызванная плевритом, может служить ранним признаком и быть обусловлена воспалением или инфильтрацией париетальной плевры.

При физикальном обследовании обнаруживается ограничение дыхательных движений грудной клетки, «каменная» тупость при перкуссии, приглушение дыхания при аускультации и часто — зона бронхиального дыхания сверху от уровня жидкости.

  • Методы исследования. Диагноз подтверждается при рентгенографии органов грудной клетки; но в плевральной полости должно накопиться по крайней мере 300 мл жидкости, чтобы ее можно было обнаружить на обычном прямом снимке. При положении больного лежа на спине жидкость движется по плевральному пространству, понижая прозрачность легочного поля на стороне поражения.

Небольшие выпоты следует дифференцировать с утолщением плевры. Помочь в этом может выполнение рентгенограммы в положении лежа (при этом жидкость движется под действием силы тяжести), а также ультразвуковое исследование (УЗИ) или рентгеновская компьютерная томография (КТ).

И УЗИ, и КТ являются ценными методами, которые все чаще используются для дифференциации между плевральной жидкостью, «окутанным» легким (плевральными бляшками, обычно возникающими при воздействии асбеста) и опухолью. Эти методы позволяют также выяснить, является ли плевральная жидкость осумкованной, и наметить оптимальное место для плевральной пункции и биопсии.

Рисунок 1. Рентгенограмма органов грудной клетки: виден расширенный пищевод с уровнем жидкости и левосторонний плевральный выпот. Эти изменения были расценены как вторичная эмпиема, возникшая на фоне аспирационной пневмонии

Плевральная пункция с аспирацией и биопсия показаны всем больным с выпотом, при этом удается получить гораздо больше диагностической информации, чем только при аспирации, и избежать проведения повторной инвазивной процедуры (см. рис. 1).

Другие исследования, помогающие в установлении диагноза, включают повторную рентгенографию органов грудной клетки после аспирации для выявления лежащей в основе выпота патологии легких, КТ, изотопное сканирование легких (с определением соотношения вентиляции и перфузии), внутрикожные пробы с туберкулином, серологические исследования на ревматоидные и антиядерные факторы.

Если вышеперечисленные методы не позволяют выявить причину возникновения плевральных выпотов, проводится торакоскопия с помощью видеотехники. Она позволяет не только осмотреть плевру, но также выявить опухолевые узлы и осуществить прицельную биопсию. Эта процедура наиболее ценна для диагностики мезотелиомы. Как бы то ни было, у 20% больных с экссудативными плевральными выпотами посредством обычных исследований не удается диагностировать причину развития данного состояния.

  • Лечение. Симптоматическое облегчение одышки достигается при торакоцентезе и дренировании плевральной полости с выпотом. Дренаж неинфицированных выпотов поначалу рекомендуется ограничить 1 л из-за риска возникновения реактивного отека расправляющегося легкого.

Лечение патологии, провоцирующей развитие плеврального выпота, например сердечной недостаточности или тромбоэмболии легочных артерий, часто приводит к его исчезновению. Некоторые состояния, включая эмпиему и злокачественные опухоли, требуют особых мер, о которых речь пойдет ниже.

Парапневмонические выпоты и эмпиема

Приблизительно у 40% больных с бактериальными пневмониями развивается сопутствующий плевральный выпот [11]; в таких случаях необходимо провести плевральную пункцию, чтобы удостовериться, что нет эмпиемы, и предотвратить либо уменьшить степень последующего утолщения плевры.

Однако у 15% пациентов парапневмонические выпоты вторично инфицируются, развивается эмпиема, то есть образуется гной в плевральной полости (см. рис. 2).

Рисунок 2. Исследования при плевральном выпоте

Другие причины эмпиемы включают хирургические вмешательства (20%), травмы (5%), перфорации пищевода (5%) и субдиафрагмальные инфекции (1%) [12].

Таблица 3. Микроорганизмы: возбудители эмпиемы

При эмпиемах большая часть высеваемых культур представлена аэробными микроорганизмами. Анаэробные же бактерии высеваются в 15% случаев эмпием, обычно являющихся осложнением аспирационных пневмоний; остальные случаи обусловлены разнообразными другими микроорганизмами (см. табл. 3). Если до плевральной пункции назначались антибиотики, посевы часто не дают роста.

  • Клиническая картина. При пневмонии мысль об эмпиеме должна возникать в том случае, если состояние больного, несмотря на адекватную антибиотикотерапию, улучшается медленно, с персистирующей или рецидивирующей лихорадкой, потерей веса и недомоганием, либо с устойчивым полиморфноядерным лейкоцитозом или с повышенным С-реактивным белком.

Диагноз подтверждается на основании рентгенологических признаков осумкованного плеврита или в случае обнаружения гноя в плевральном пунктате (см. табл. 2).

  • Лечение. Если наличие плевральной инфекции установлено, необходимо начать лечение большими дозами антибиотиков. Если результаты посевов неизвестны, следует применять сочетание антибиотиков, потенциально признанное наиболее эффективным: пенициллин или цефалоспорин (второго или третьего поколения) совместно с метронидазолом.

Кроме того, под контролем УЗИ или КТ следует наладить дренаж из наиболее низкой части эмпиемы и соединить его с подводным клапанным механизмом. В прошлом рекомендовалось использовать дренажи относительно большого диаметра, однако сегодня применение более узких трубок признано эффективным при меньшей травматичности для пациентов.

Если при УЗИ или КТ выявляются спайки, необходимо осуществлять отсос по дренажу, который следует регулярно промывать физиологическим раствором. В таких случаях некоторые специалисты советуют ежедневно проводить внутриплевральные вливания таких фибринолитических препаратов, как стрептокиназа или урокиназа. Последний из названных препаратов рекомендуется в тех случаях, когда за последний год больному вводилась стрептокиназа или у него обнаружены антитела к стрептокиназе.

Рекомендации относительно целесообразности применения фибринолитиков основаны на результатах небольших неконтролированных исследований, согласно которым частота ликвидации спаек составила 60–95% [13, 14], а потребность в хирургических вмешательствах значительно уменьшилась. Тем, что до сих пор не проведено контролированных исследований, объясняется некоторая неопределенность относительно того, когда, как долго и в каких дозах следует применять фибринолитические препараты. В настоящее время под эгидой Совета медицинских исследований (Medical Research Council) проводится работа, результаты которой позволят ответить на эти вопросы.

Если в результате дренирования из межреберного доступа (с фибринолитиками или без них) не удается добиться адекватного отведения жидкости, если эмпиема сохраняется, организуется и сопровождается утолщением плевры и сдавлением легкого, то показано хирургическое вмешательство.

Торакоскопия обычно успешна на ранних стадиях заболевания, но при обширных плевральных спайках может окончиться неудачей. В этих случаях показана торакотомия и декортикация. Хотя такое хирургическое вмешательство высокоэффективно в отношении лечения эмпиемы (>90%), с ним связан существенный операционный риск, особенно у ослабленных больных.

Читайте также:  Каллезная язва причины диагностика лечение операция

Открытый дренаж, при котором требуется резекция ребра, — довольно малопривлекательная процедура, она проводится только в том случае, когда больной не может перенести более инвазивную операцию.

Без лечения эмпиема может прорваться наружу через грудную стенку («прободающая» эмпиема) или в бронхиальное дерево с образованием бронхоплеврального свища либо вызвать обширный плевральный фиброз, который ограничивает подвижность легких. К редким осложнениям относятся абсцесс головного мозга и амилоидоз, может также возникнуть деформация фаланг типа «барабанных палочек».

Поражение плевры при злокачественных новообразованиях

Рак легких — это наиболее частая причина возникновения злокачественного плеврального выпота, особенно у курильщиков. Лимфома может возникнуть в любом возрасте и составляет 10% от всех злокачественных выпотов. Метастазы в плевру наиболее часто встречаются при раках молочной железы (25%), яичников (5%) или желудочно-кишечного тракта (2%) (см. рис. 3). В 7% случаев первичная опухоль остается неизвестной.

  • Клиническая картина. Характерные признаки злокачественного плеврального выпота представлены в таблице 2. Хромосомный анализ плевральной жидкости может помочь в диагностике лимфомы, лейкоза или мезотелиомы. Однако это дорогой тест, и он не является широко доступным.
  • Лечение. Поражение плевры злокачественной опухолью обычно ассоциируется с далеко зашедшим заболеванием, а следовательно, и с неблагоприятным прогнозом.

Важно понимать, что при первичном бронхогенном раке наличие плеврального выпота не обязательно исключает операбельность. У 5% таких больных выпот развивается вследствие обструкции бронхов и дистальной инфекции, и заболевание остается потенциально излечимым.

Поэтому, когда встает вопрос о возможности проведения операции, чрезвычайно важно установить причину плеврального выпота.

Выпоты, обусловленные злокачественной инфильтрацией плевры, обычно быстро накапливаются вновь. Для того чтобы избежать необходимости проведения повторных плевральных пункций, выпот необходимо полностью («насухо») удалить при первичном дренировании через межреберную трубку, а плевральная полость должна быть облитерирована путем введения вызывающих воспаление препаратов, например талька, тетрациклина или блеомицина, при этом в конце концов развивается плевродез. В настоящее время наиболее эффективным средством в этом отношении считается тальк: при его применении успех достигается у 90% больных [17].

Однако эффективный плевродез приводит к значительному болевому синдрому в послеоперационном периоде, который часто требует применения сильных анальгетиков; рекомендуется при этом избегать нестероидных противовоспалительных препаратов, поскольку они снижают эффективность операции.

Непосредственная абразия плевры во время операции с плеврэктомией или без нее применяется у молодых пациентов с довольно длительным сроком выживания, у которых не удался химический плевродез.

При обширном, мучительном для больного плевральном выпоте и неэффективности химического плевродеза альтернативным методом является установка плевроперитонеального шунта по Denver. Удивительно то, что при такой операции не наблюдается обсеменения опухоли по брюшине, однако в реальную проблему могут вылиться развитие инфекции и окклюзия шунта.

Патология плевры, связанная с асбестом

  • Доброкачественные бляшки плевры. Эта патология наиболее часто встречается при контакте с асбестом, она проявляется в виде участков утолщения париетальной и диафрагмальной плевры. Образование обусловленных воздействием асбеста доброкачественных бляшек плевры протекает бессимптомно, чаще их обнаруживают случайно, при обычной рентгенографии органов грудной клетки. Часто эти бляшки обызвествляются.
  • Доброкачественный плевральный выпот. Это специфическое заболевание, связанное с воздействием асбеста, которое может сопровождаться плевральными болями, лихорадкой и лейкоцитозом. Выпот часто имеет кровянистую окраску, что затрудняет дифференциацию с мезотелиомой. Заболевание самоограничивающееся, но может вызывать фиброз плевры.
  • Диффузный фиброз плевры. Это тяжелое заболевание, которое возникает при вдыхании асбестовых волокон. В противоположность доброкачественным плевральным бляшкам, оно способно ограничить движение грудной клетки на вдохе, что вызывает одышку. Данное заболевание прогрессирует и может привести к тяжелой инвалидности. В таблице 4 приведены подробности о том, в каких случаях такие больные имеют право на компенсацию.
  • Мезотелиома. Считается, что большая часть случаев (>70%) образования этой злокачественной опухоли плевры вызываются вдыханием асбестовых волокон, особенно кроцидолита, амозита и хризолита. Длительный латентный период развития мезотелиомы (30-40 лет) может объяснить то, что рост заболеваемости этой патологией продолжается и сегодня, то есть через много лет после введения строгих законов по применению асбеста.

В 2002 году в Великобритании смертность от мезотелиомы, согласно прогнозам, достигнет пика в 2020 году и составит 3000 [5].

В большинстве стран среди заболевших преобладают мужчины, что подтверждает ведущую роль профессионального фактора в развитии этого заболевания.

Возраст на момент контакта с асбестом, а также продолжительность и интенсивность этого контакта тоже имеют важное значение. Наибольшему риску подвергаются представители профессий, требующих непосредственного контакта с асбестом, особенно рабочие строительной индустрии, в то время как для людей, проживающих в зданиях, содержащих асбест, риск гораздо ниже.

Заболевание проявляется болями в груди и плевральным выпотом, который имеет кровянистую окраску и вызывает одышку. В Великобритании пациенты с этой болезнью имеют право на компенсацию, как и при других заболеваниях и увечьях, полученных на производстве (см. табл. 4).

Во всех случаях необходимо гистологическое исследование, в ходе которого используются либо материал, получаемый при аспирации плеврального содержимого и биопсии под контролем УЗИ (что позволяет подтвердить диагноз у 39% таких больных), либо ткань, взятая при торакоскопии (диагноз подтверждается у 98% пациентов) [6]. Торакоскопия также позволяет определить степень распространенности опухоли в плевральной полости, поскольку очень ограниченное заболевание на ранней стадии может быть излечено хирургическим путем, в то время как при поражении висцеральной плевры прогноз неблагоприятный.

После таких диагностических вмешательств часто наблюдается обсеменение опухоли по плевре, профилактика этого состояния предполагает облучение области биопсии или дренажа.

Большинство пациентов впервые поступают к врачу уже с неоперабельной опухолью. В такой ситуации ни один из методов не обеспечивает возможности излечения больного, однако сегодня проводятся попытки применения радикальной операции, фотодинамической терапии, внутриплевральной системной химиотерапии и лучевой терапии. И хотя генная терапия пока не приносит успеха, иммунотерапия может признана перспективной. Неблагоприятными диагностическими факторами являются: низкие функциональные резервы сердечно-сосудистой и дыхательной систем, лейкоцитоз, перерождение в саркому (по данным гистологического исследования) и мужской пол. В течение одного года выживают от 12 до 40% больных, в зависимости от перечисленных прогностических факторов.

Спонтанный пневмоторакс

Спонтанный пневмоторакс может быть первичным (без явного предшествующего заболевания легких) или вторичным (когда имеются признаки легочного заболевания, например легочного фиброза). К малораспространенным причинам пневмоторакса относятся: инфаркт легкого, рак легкого, ревматоидные узелки или абсцесс легкого с образованием полости. Субплевральные эмфизематозные буллы, обычно расположенные в области верхушек легкого, или плевральные буллы обнаруживаются у 48–79% больных с якобы спонтанным первичным пневмотораксом [18].

Среди курильщиков частота пневмоторакса гораздо выше. Относительный риск развития пневмоторакса в девять раз выше у женщин-курильщиц и в 22 раза — у курящих мужчин. Более того, выявлена зависимость «доза — эффект» между числом выкуренных за день сигарет и частотой пневмоторакса [19].

  • Клиническая картина. Если из анамнеза известно, что у больного внезапно возникла одышка с болью в грудной клетке или в надключичной области, то с высокой вероятностью можно подозревать спонтанный пневмоторакс. При небольшом объеме пневмоторакса при физикальном обследовании можно не обнаружить никаких патологических признаков, в этом случае диагноз ставится на основании данных рентгенографии органов грудной клетки (см. рис. 4).

В диагностике небольших по объему, преимущественно верхушечных, пневмотораксов могут помочь снимки на выдохе, которые, однако, используются редко. Следует различать большие эмфизематозные буллы и пневмоторакс.

  • Лечение. Лечение пневмоторакса зависит, главным образом, от того, насколько он влияет на состояние больного, а не от его объема по данным рентгенографии.

Алгоритм лечения представлен на рисунке 5. Чрескожная аспирация — это простая, хорошо переносимая, альтернативная по отношению к межреберному дренажу по трубке процедура, в большинстве случаев ей следует отдавать предпочтение. Аспирация позволяет достичь удовлетворительного расправления легкого у 70% больных с нормальной легочной функцией и только у 35% пациентов с хроническими заболеваниями легких [20].

Средняя частота рецидивов после единственного первичного спонтанного пневмоторакса, независимо от первичного лечения, составляет 30%, большинство их возникает в первые 6–24 месяцев.

Пациентов следует предупреждать о возможности развития повторных пневмотораксов: в частности, им не рекомендуется летать на самолетах в течение шести недель после полного разрешения пневмоторакса. Операция обычно требуется в тех случаях, когда в течение недели наблюдается упорное накопление воздуха.

Читайте также:  Кровоточащая язва желудка

Рецидивирующий пневмоторакс, особенно если поражены оба легких, следует лечить либо путем химического плевродеза или, что более предпочтительно, с помощью париетальной плеврэктомии либо плевральной абразии.

Последние из названных операций можно проводить с помощью торакоскопии под контролем видеоизображения, которая позволяет проследить за ходом процедуры с помощью монитора, сократить пребывание в стационаре и ускорить возвращение пациента к нормальному образу жизни. Хирургическое лечение позволяет уменьшить частоту рецидивов до 4% в сравнении с 8% после плевродеза тальком [22].

В представленной статье мы рассказали о нескольких аспектах, связанных с заболеваниями плевры, в том числе о последних достижениях в этой области. Плевральный выпот — это самое частое проявление патологии плевры, требующее тщательного обследования. Если после обычных методов исследования причина заболевания остается неясной, нужно предпринять все необходимые меры для исключения тромбоэмболии легочных артерий, туберкулеза, реакции на введение лекарств и поддиафрагмальных патологических процессов.

Хелен Парфри, бакалавр медицины, бакалавр химии, член Королевской коллегии врачей
Больница Западного Саффолка
Эдвин Р. Чайлверс, бакалавр медицины, бакалавр естественных наук, доктор философии, профессор
Кембриджский университет, Школа клинической медицины, отделение терапии больницы Адденбрука и Папворта

Синдром Марфана

Синдром Марфана

Синдром Марфана — наследственное заболевание, которое проявляется системным поражением соединительной ткани в организме человека. В результате болезни происходят нарушения строения скелета и кожи, работы глаз, сердечно-сосудистой, дыхательной и других систем организма. Эту генетическую мутацию нельзя предотвратить или вылечить, но правильно подобранное лечение способно продлить пациентам жизнь и предупредить развитие опасных осложнений.

Причины синдрома Марфана

Данное генетическое заболевание вызвано дефектом гена FBN1 в длинном плече 15 хромосомы. Этот ген кодирует белок гликопротеин фибриллин-1, который отвечает за прочность и эластичность соединительной ткани. Соответственно, все проявления патологии связаны с тем, что соединительнотканные структуры в организме человека теряют свои нормальные свойства.

Наследуется мутация по аутосомно-доминантному признаку, то есть дети получают патологический ген от родителей, которые страдают от патологии. При этом шанс ребенка получить мутацию от одного из родителей составляет 50% (рис. 1). Синдром не передается через поколение: здоровые дети больных родителей не могут передать ген своим потомкам.

Рисунок. 1. Схема наследования синдрома Марфана. Источник: МедПортал

Однако примерно у 25% людей с синдромом Марфана никто из родителей не оказывается носителем аномалии гена FBN1: в таком случае мутация развивается спонтанно.

До сих пор не выявлено определенных факторов риска развития этого генетического нарушения: заболевание встречается одинаково часто среди мужчин и женщин, а его распространенность не зависит от расы или этнической группы. Частота заболеваемости у этой патологии составляет примерно 1 случай на 5–10 тысяч.

Если клинические признаки мутации ярко выражены, заподозрить болезнь можно уже в первые месяцы жизни ребенка, но стертые формы заболевания часто проявляются уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается к врачам по поводу различных проявлений синдрома.

Важно! Не стоит записываться на генетическое обследование в качестве медосмотра. Поиски «поломки» гена FBN1 оправданы только в случае, если болезнь проявляет себя характерными признаками: бессимптомное носительство этой мутации невозможно. Если у одного из родителей установлен этот диагноз, будущей маме следует пройти генетическое обследование еще до родов. Это позволит заранее узнать, передалась ли аномалия ребенку.

Классификация синдрома Марфана

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.

Существуют две основные клинические формы патологии:

  1. Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них проявляется поражениями только одной-двух систем организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
  2. Выраженная. В таких случаях поражаются три и более систем организма, либо значительно нарушается функционирование одной из систем.

В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25–50 тысяч человек.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:

  • Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, а с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.
  • Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Выделяют три разных, но похожих заболевания:

  1. Синдром Марфана — стертая форма патологии с положительным результатом генетического тестирования.
  2. Болезнь Марфана — классическая клиническая картина с подтвержденным семейным наследованием.
  3. Марфаноподобный синдром — проявление патологии соединительной ткани без генетической мутации.

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.

Симптомы синдрома Марфана

Проявления генетического дефекта могут быть выражены в разной степени: от легкого изменения строения соединительной ткани до тяжелых нарушений жизненно важных функций организма. Иными словами, внешние признаки аномалии у разных пациентов могут значительно отличаться, несмотря на одинаковый генетический дефект.

Классической триадой синдрома Марфана считаются: скелетные нарушения, смещение хрусталика и расслоение аорты (рис. 2). Также системное поражение соединительной ткани у пациентов становится причиной развития нарушений работы практически всех органов и систем организма.

Рисунок 2. Классические проявления синдрома Марфана. Источник: zinkmd.com

Костно-мышечная система

Выраженность симптомов поражения опорно-двигательного аппарата зависит от тяжести случая и особенностей организма пациента.

Для людей с синдромом Марфана характерен чрезвычайно высокий рост: обычно дети «перерастают» всех членов семьи. При этом часто, особенно в детском возрасте, привлекает внимание нестандартная длина рук: их размах оказывается больше, чем длина тела.

Яркий симптом болезни — патологически удлиненные и тонкие пальцы, так называемые «пальцы паука» (арахнодактилия) (рис. 3).

Рисунок 3. Арахнодактилия. Источник: twitter.com

Проверить наличие симптома можно с помощью теста большого пальца кисти — у пациентов с арахнодактилией часть большого пальца (дистальная фаланга) выступает за край сжатой в кулак ладони (рис. 4).

Рисунок 4. Проверка на арахнодактилию. Источник

Лицо людей с синдромом Марфана обычно вытянутое и худое. Этому способствует высокое положение свода верхнего неба, удлиненный череп и патологическая худоба.

Также для таких пациентов характерны деформации грудной клетки, которые могут быть в двух вариантах: смещение грудины внутрь (воронкообразная грудь) или наружу (килевидная грудь, рис. 5).

Рисунок 5. Воронкообразная и килевидная деформации грудной клетки при синдроме Марфана. Источник: mayoclinic.org

Осанка пациентов с синдромом Марфана в большинстве случаев нарушена. Чаще всего определяются различные степени выраженности сколиоза (отклонение позвоночного столба в сторону) или кифоза (формирование «горба»).

Кроме того, пациенты с FBN1 мутацией часто страдают от:

  • плоскостопия;
  • повышенной подвижности всех суставов;
  • слабости связочного аппарата.

У пациентов с синдромом Марфана часто плохо развиты мышечные структуры и практически нет подкожно-жирового слоя. Движения пациентов с этой патологией неловкие, они часто получают различные травмы.

Высокий темп роста и нарушения выработки белков соединительной ткани определяют патологии кожи у людей с мутацией гена FBN1. Клинически это проявляется в виде повышенной растяжимости кожных структур с образованием светлых полос — «растяжек» (стрий).

Зрение

Дефекты гена FBN1 определяют склонность к патологиям зрительной системы. Чаще всего повреждения глаз у пациентов с синдромом Марфана включают в себя:

  • выраженную близорукость;
  • подвывих или изменение положения хрусталика;
  • высокий риск внезапной отслойки сетчатки глаза.

Кроме того, у таких пациентов гораздо раньше может развиться катаракта или глаукома: те патологии органа зрения, которые считаются возрастными у здоровых людей.

Органы дыхания

В легких пациентов с синдромом Марфана может патологически разрастаться соединительная ткань. Это приводит к формированию сужения бронхов и легочного фиброза. Нередко на фоне генетической мутации развивается бронхиальная астма или хроническое обструктивное заболевание легких. Генетическая аномалия также определяет возможность развития спонтанного пневмоторакса — неотложной ситуации, в которой в полость вокруг легких попадает воздух, и легкое резко уменьшается в размерах («спадается»).

Желудочно-кишечный тракт

Процессы пищеварения у людей с FBN1 мутацией меняются: нарушается моторика кишечника, появляются патологии желчного пузыря, часто развиваются гастриты, язвенные дефекты, дисбиоз.

Почечный аппарат

У пациентов с синдромом Марфана чаще находят аномалии почек: опущение органов, расширение почечных лоханок, патологическую подвижность почек.

Читайте также:  Индийский носорог

Нервная система и психическая сфера

Хотя в большинстве случаев у пациентов с синдромом Марфана не происходит нарушений работы мозговых структур, некоторые патологические изменения нервной системы могут присутствовать. Например, расширение соединительнотканной капсулы, которая окружает спинной мозг, может приводить к нарушениям движений в нижних конечностях, работы мочевого пузыря и кишечника. Для таких пациентов характерно развитие синдрома хронической усталости — астения, склонность к депрессии. Интеллектуальная деятельность в большинстве случаев не нарушена, даже наоборот: среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего.

Сердечно-сосудистая система

Кардиологи выявляют нарушения ритма сердца у людей с синдромом Марфана. У пациентов с этой патологией часто нарушается структура аортального клапана — соединительнотканной перегородки, которая предупреждает обратный ток крови из аорты в сердце. Это приводит к развитию порока сердца — аортальной недостаточности. Также могут развиваться другие пороки сердца, например, пролапс или недостаточность митрального клапана, а на пораженных участках часто развивается инфекционно-воспалительный процесс — бактериальный эндокардит.

Самую большую опасность представляют патологические изменения в главном сосуде организма — аорте. У 65–100% людей с синдромом Марфана есть большой риск поражения луковицы (наиболее близкая к сердцу часть аорты) и восходящей дуги этой артерии — тех частей, которые непосредственно выходят из сердца. Поскольку внутренний слой стенки сосудов также содержит волокна соединительной ткани, они склонны к износу, а давление крови в аорте выше, чем в других участках сосудистого русла. Это приводит к тому, что сосуд постепенно расширяется, и может произойти патологическое скопление крови между сосудистыми стенками с формированием мешковидного выпячивания (аневризмы) или спонтанный разрыв артерии.

Почему при определении признаков синдрома Марфана нужно обратиться к врачу?

Сама по себе генетическая аномалия совместима с жизнью. Однако опасны последствия болезни, вызванной FBN1 мутацией:

  • разрывы крупных сосудов, чаще всего — аорты;
  • хроническая сердечная недостаточность — неспособность сердца обеспечивать необходимую работу для кровоснабжения всех органов;
  • снижение остроты зрения или полная потеря зрительной функции.

Разрыв аневризмы аорты или другого магистрального сосуда часто заканчивается моментальным летальным исходом. Хроническая сердечная недостаточность может перейти в острую форму, а без экстренной медицинской помощи также привести к фатальным последствиям — внезапной коронарной смерти. Именно эти осложнения чаще всего приводит к гибели детей с синдромом Марфана. Особая опасность ждет женщину с синдромом мутации гена FBN1 во время беременности: повышенная нагрузка на аорту в разы увеличивает риск ее разрыва.

Чтобы предупредить развитие опасных осложнений и компенсировать возникающие нарушения, родителям нужно как можно раньше обратиться за медицинской помощью при первом подозрении на синдром Марфана у ребенка. При этом важно не только однократно провести обследование, но и стать на учет к врачам, которые занимаются коррекцией проявлений синдрома:

  • специалисту по генетическим болезням;
  • кардиологу;
  • ортопеду-вертебрологу;
  • дерматологу;
  • офтальмологу;
  • гастроэнтерологу.

Список специалистов зависит от степени выраженности заболевания, при этом регулярно необходимо проходить комплексные профилактические осмотры для раннего выявления новых нарушений.

Синдром Марфана — болезнь гениев?

С синдромом Марфана связаны не только многочисленные поводы для обращения к врачам. Часто люди с мутацией гена FBN1 компенсируют физические проявления болезни интеллектуальными способностями, поэтому это генетическое заболевание даже называют «синдромом гениев». Считается, что повышенный выброс адреналина из-за патологических изменений в надпочечниках определяет высокий тонус умственной и психической активности у таких пациентов. Именно поэтому в числе людей с синдромом Марфана можно найти известных личностей. Например, Юлию Цезарю, Аврааму Линкольну и Шарлю де Голлю патология не помешала стать известными политическими деятелями; Ганс Христиан Андерсен и Корней Чуковский создали уникальные литературные произведения, а Никколо Паганини прославился как гениальный музыкант.

Современные знаменитости также не скрывают свои недостатки и становятся еще более популярными из-за генетического дефекта. Например, солисту американской рок-группы Deerhunter Брэдфорду Коксу нетипичная внешность придает особый шарм, а испанский актер Хавьер Ботет очень востребован, поскольку правдоподобно и талантливо играет отрицательных героев в голливудских фильмах ужасов (рис. 6).

Рисунок 6. Актер Хавьер Ботет, страдающий синдромом Марфана. Источник: kinopoisk.ru

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

  1. Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
  2. Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
  3. Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

  • ЭКГ;
  • УЗИ сердца;
  • КТ-ангиографию аорты и других сосудов;
  • КТ грудной и брюшной полостей;
  • МРТ позвоночника и головного мозга;
  • специфические обследования на осмотре у офтальмолога;
  • биопсию кожи.

Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2010 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:

  • подтвержденной мутации гена FBN1 и расширения корня аорты или эктопией хрусталика;
  • подтвержденного расширения корня аорты в сочетании с эктопией хрусталика;
  • подтвержденной эктопии хрусталика в сочетании с любыми признаками системного поражения соединительной ткани.

Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка. Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.

Лечение синдрома Марфана

К сожалению, на сегодняшний день лекарственные методы терапии этой генетической патологии еще не разработаны. Однако пациентам с синдромом Марфана важно соблюдать все назначения врачей, чтобы устранить симптомы патологии и замедлить темпы ее развития.

Лечение зависит от клинических проявлений болезни:

  • при аневризме аорты назначают препараты, которые снижают частоту и силу сердечных сокращений, снимая избыточную нагрузку на сосуды;
  • пациентам с синдромом Марфана часто назначают антигипертензивные препараты для снижения артериального давления;
  • хондроитин и глюкозамин относятся к естественным компонентам соединительной ткани — их прием улучшает структуру хрящей и предупреждает патологии суставов;
  • для стимуляции образования коллагена выписывают специальные БАДы — L-карнитин, витамины из групп С, D, Е, В, а также кальций, цинк и другие пищевые добавки.

Пациентам противопоказаны физические нагрузки, постоянная активность, травмоопасные игры. Рацион питания людей с синдромом Марфана должен быть насыщен белками, полезными жирными кислотами, микро- и макроэлементами. Для поддержки структур скелета пациентам с мутацией в гене FBN1 показано ношение корсетов, укрепление мышц с помощью ЛФК и оздоровительного массажа.

В некоторых случаях может помочь только хирургическое лечение — операции по замене части аорты, клапанов, исправлению костных патологий или коррекции патологий глаза, которые существенно снижают риски опасных осложнений.

Прогноз

Современные методы исследования в медицине позволяют выявлять заболевание у детей в раннем возрасте. Это помогает повысить качество жизни таких пациентов и предупредить раннюю смертность. Продолжительность жизни людей с синдромом Марфана при бережном отношении к своему здоровью достигает 70 лет. Прогноз болезни во многом зависит от выраженности сердечно-сосудистых патологий, поскольку выживание пациентов с этой генетической аномалией определяет состояние аорты и риск ее спонтанного разрыва. Такие люди требуют постоянного наблюдения у врачей различных специальностей для своевременной коррекции проявлений синдрома.

Заключение

Конечно, жизнь с этой генетической мутацией становится сложнее, но при правильном подходе к собственному здоровью и своевременному обследованию у врачей пациентам с синдромом Марфана удается компенсировать все проявления заболевания и не допустить развития фатальных осложнений.

Активисты с синдромом Марфана создают тематические сообщества по всему миру: мощная поддержка людей с такой же генетической аномалией позволяет пациентам не чувствовать себя одинокими.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.