Генетические заболевания, связанные с полом, представляют собой определенную группу заболеваний, которые возникают из-за изменений в половых (непарных) хромосомах и передаются по наследству от одного поколения к другому. Примером такого заболевания является миодистрофия Дюшенна, которая связана с Х-хромосомой, передаваемой от матери к сыну и обычно проявляющейся только у мужчин.
Мутация происходит из-за повреждения гена DMD, ответственного за синтез специфического мышечного белка — дистрофина. Это заболевание встречается редко, примерно у одного из 4-5 тысяч новорожденных мальчиков по всему миру. Однако последствия мутации очень тяжелые: приводят к ранней инвалидности, постепенным нарушениям костей и мышц, что в конечном итоге приводит к смерти в молодом возрасте, если не приступить к активному лечению.
Суть миодистрофии Дюшенна в чем?
Из-за изменений в гене, ответственном за синтез мышечного белка дистрофин, возникают отклонения в работе мышц и их силы. Другими словами, данное заболевание характеризуется постепенным ослаблением мышц, проявляющимся в раннем возрасте, примерно после трех лет. По мере развития болезни ребенок теряет способность к самостоятельному передвижению, исчезают навыки самообслуживания, если не будет проведено активное лечение и реабилитация. Одну из угроз данной патологии представляет то, что постепенно затрагиваются мышцы дыхания, что может привести к смерти вследствие паралича легких в раннем возрасте, обычно после 20-25 лет.
Подростковый период сопровождается усилением проявлений патологии, и в возрасте от 10 до 15 лет ребята уже нуждаются в использовании инвалидных колясок. В настоящее время эффективных способов лечения данного заболевания пока нет, доступно лишь симптоматическое лечение, благодаря которому многие больные способны дожить до 30 лет и даже дольше. В России в настоящее время активно разрабатываются и внедряются новые программы для поддержки таких детей. Несмотря на это, существуют надежды на успешное лечение, поскольку многие лаборатории по всему миру занимаются созданием инновационных препаратов.
Если в семье родился такой ребёнок…
Симптоматика данного заболевания доставляет сложности в проведении диагностики на ранних этапах, и первые признаки проявляются после достижения ребенком трехлетнего возраста, когда начинают проявляться отставания в области развития — как в речи, так и в двигательных навыках. Однако важно, чтобы родители приняли поставленный диагноз и продолжили вести обычный образ жизни, активно занимаясь ребенком и не создавая ему каких-либо ограничений. Важно, чтобы ребенок ходил в детский сад и школу, общался с друзьями, и его следовало рассматривать и относиться к нему с учётом его текущего состояния.
Значимость и поддержкаСегодня в России появилась инициатива в помощь семьям, имеющим детей с определенными заболеваниями, инициированная семьей, в которой есть ребенок с таким диагнозом — “Красные Шары”. Этот проект объединяет родителей таких детей и подростков, предоставляя им возможность обмениваться опытом, находить врачей и специалистов по реабилитации, получать необходимую помощь и эмоциональную поддержку. Участники “Красных Шаров” помогают предоставлять пошаговые инструкции для семей, столкнувшихся с аналогичным диагнозом и не зная куда обратиться.
Сложности в процессе лечения
Для нашей страны миодистрофия Дюшенна до сих пор считается редким заболеванием, и поэтому нет специализированных центров, занимающихся этим вопросом. Проблема также заключается в отсутствии специалистов — генетиков, неврологов и реабилитологов, особенно в регионах, где нужна помощь для быстрой диагностики и разработки индивидуальной программы лечения и реабилитации.
В сети интернет разрозненная информация о патологии миодистрофии Дюшенна, поэтому проект Red Balloons также занимается информационной поддержкой родителей, предоставляя им полную и детальную информацию о болезни. Через пример одной семьи, воспитывающей ребенка с этим редким заболеванием, другие родители могут понять, что такое миодистрофия Дюшенна, как ее можно подозреть, что делать дальше и как заниматься реабилитацией.
В странах Европы и Америки существует много развитых родительских сообществ и научных институтов, занимающихся разработкой методик лечения. Фармакологические компании активно работают над созданием препаратов против этой болезни, а также средств для поддерживающей терапии. В нашей стране большинство специалистов, занимающихся этой патологией, работает в столице, а в регионах найти врачей, хорошо разбирающихся в этой болезни, не так уж легко. После консультации у генетика и постановки диагноза лечением обычно занимается невролог, но часто используются не те методы и препараты, которые нужны.
Особенно важно оказывать постоянную помощь и восстановительное лечение детям и подросткам, особенно тем, чья болезнь продолжает прогрессировать. Некоторые медицинские процедуры и методики, такие как внутримышечные инъекции или определенные виды массажа, могут быть нежелательны для таких пациентов. Поэтому очень важно обратиться за советом к опытному врачу и не предпринимать самостоятельные попытки лечения без его рекомендаций.
Проблемы детей и родителей
При необходимости помощи при такой диагнозе очень важна поддержка государства и полноценное лечение, однако для ее получения необходимо получить статус инвалида, что часто занимает много времени из-за прохождения различных медицинских экспертиз. Если инвалидность подтверждена, то можно рассчитывать на индивидуальные программы реабилитации, включающие в себя такие важные вещи как ортопедическая обувь и специальные коляски, особенно в случае, если финансовые возможности не позволяют их приобрести самостоятельно.
Одной из ключевых стадий является поддерживающая терапия — включающая в себя лекарственную поддержку и физиотерапию, и она является самой сложной частью лечения. Часто приходится покупать лекарства самостоятельно, так как специалистов в регионах не хватает, а также нет специализированных устройств, которые могли бы помочь в восстановлении двигательной функции. У трети таких детей также есть проблемы с речью, и для их устранения нужно обратиться к профессиональным дефектологам, а не логопедам. Это важный этап в процессе социализации ребенка.
Есть ли сложности в процессе лечения?
Одной из актуальных проблем сегодня является обеспечение лекарствами, ведь не все лекарства, используемые в лечении, разрешены к применению у нас в стране. В России обычно применяют преднизолон, который устарел и имеет множество побочных эффектов, в то время как более современный и эффективный препарат — Дефлазакорт — родителям необходимо заказывать из стран Европы. Там он широко используется и считается золотым стандартом лечения данного заболевания. Этот препарат помогает сохранить мышечную силу. Родители таких детей прилагают усилия для создания общего реестра детей с подобными заболеваниями, что могло бы способствовать появлению на рынке фармацевтических компаний с лекарствами для лечения этой группы пациентов.
В настоящее время ведется разработка новых средств от миодистрофии Дюшенна, однако их эффективность не всегда проявляется одинаково у всех больных. Некоторые препараты уже прошли определенную стадию разработки, такие как Этеплирсен, который был одобрен к применению в США, или Аталурен, который получил одобрение в странах Европы. В нашей стране они не используются из-за отсутствия в реестре лекарственных средств.
Недавно были опубликованы результаты исследований новых препаратов, некоторые из которых уже находятся на стадии клинических испытаний, в то время как другие все еще проходят лабораторные тесты. Основой этих препаратов является участок поврежденного гена, который при введении в организм должен частично восстановить работу пораженных областей в собственных клетках. По мнению разработчиков, данные средства могут замедлить прогрессирование мышечной дистрофии.
Видео по теме:
Вопрос-ответ:
Что такое миодистрофия Дюшенна?
Миодистрофия Дюшенна — это генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей дистрофии скелетных мышц. Оно обусловлено дефектом в гене, ответственном за производство белка дистрофина, необходимого для нормального функционирования мышц.
Каков прогноз для пациентов с миодистрофией Дюшенна?
Прогноз для пациентов с миодистрофией Дюшенна обычно неутешителен. Болезнь прогрессирует со временем, приводя к ограничению подвижности, потере самостоятельности и серьезным осложнениям, включая проблемы с сердцем и дыханием.
Какие методы лечения существуют для миодистрофии Дюшенна?
На сегодняшний день не существует методов лечения, которые могли бы полностью остановить или вылечить миодистрофию Дюшенна. Однако проводятся исследования по разработке новых терапевтических подходов, таких как генной терапии и технологий редактирования генов.
Можно ли как-то замедлить прогрессирование миодистрофии Дюшенна?
Существуют различные подходы, которые могут помочь замедлить прогрессирование миодистрофии Дюшенна, такие как физическая терапия, регулярные упражнения, специальные аппараты для поддержания подвижности и уход за пациентами. Однако важно понимать, что это не может полностью остановить болезнь.
Можно ли предупредить рождение ребенка с миодистрофией Дюшенна?
Существуют методы предимплантационного генетического диагностирования, которые могут помочь родителям с риском передачи гена миодистрофии Дюшенна своим потомкам. Однако, никакие меры не гарантируют полную защиту от появления болезни.
Что такое миодистрофия Дюшенна?
Миодистрофия Дюшенна — это генетическое нарушение, которое приводит к прогрессивной дегенерации скелетных мышц. Она возникает из-за мутации в гене DMD, ответственном за производство белка дистрофина, который необходим для здорового функционирования мышц.
Можно ли противостоять генетике и предотвратить развитие миодистрофии Дюшенна?
Несмотря на то, что миодистрофия Дюшенна вызвана генетическими факторами, существуют методы лечения и поддержки, которые могут помочь улучшить качество жизни пациентов. Физическая терапия, регулярные медицинские обследования, специализированные приспособления и лекарства могут замедлить прогрессирование заболевания и улучшить состояние пациента.
